سؤال عن الطفل المغولي

[أسير الصمت]

هل يعيش لعمر معين ؟

وجزاكم الله كل خير


موضوع للنقاش الجاد كي تعم الفائده على الجميع

[القلم المحايد]

الحقيقة ... الأعمار بيد الله أولاً و أخيراً , ولكن لم أقرأ عن أي دراسة حددت معدلاً معيناً للأطفال

المصابين بالمتلازمة الوراثية ((متلازمة داون)) أو ما يطلق عليها المنغوليه...

"
"
"

وهذا مقال تعريفي بهذه المتلازمة الوراثية ...


أطفال متلازمة «داون»..

د. عبدالرحمن السويد*
يصادف يوم غد الموافق 21 من شهر مارس * وفي نفس ذلك اليوم من كل عام ميلادي مناسبة عالمية سنوية للتعريف بمجموعة غالية على قلوب الجميع وهم أفراد متلازمة داون ؛ حيث اختارت المنظمة العالمية هذا اليوم نظراً لوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21





أطفال متلازمة داون متشابهون في الشكل حتى أنك تحسبهم أخوة وإن كانوا يشبهون والديهم* تأسرك ابتسامتهم فلا بد أن تحبهم * لم نكن نراهم في الماضي إلاّ قليلاً لأنهم حبيسو المنازل أو لوفاتهم في سن مبكر لقلة العناية الطبية المقدمة لهم* لكن اليوم نراهم كثيراً حتى أعتقد البعض أن نسبتهم قد زادت * ولكن الحقيقة أن الرعاية والاهتمام بهم قد زادت من الحكومة والمجتمع* وما زالت أسرهم تطمح للمزيد .

٭ ما معنى متلازمة؟
- تعني مجموعة من الأعراض أو العلامات الجسمية التي تظهر على أكثر من طفل وبشكل متكرر ولها سبب محدد.

٭ ما معنى كلمة «داون» ؟
- في عام 1866م قام الطبيب البريطاني داون Down بوصف مجموعة من الأطفال يتشابهون في الصفات الخلقية* ومنذ ذلك الوقت ارتبطت التسمية بمتلازمة داون.

كيف تحدث متلازمة داون ؟
النوع الشائع من متلازمة داون هو نتيجة لوجود ثلاث صبغيات (كروموسومات) من صبغة رقم 21(العدد الطبيعي صبغتين) ليكون مجموع الصبغيات في الخلية 47 كروموسوم (العدد الطبيعي 46). ولذلك سمي بمتلازمة كروموسوم 21 الثلاثي. والزيادة في عدد الصبغيات تحدث قبل التلقيح أي قبل الحمل وبالتحديد عند تكوين البويضات عند المرأة( وهو الغالب) أو عند تكوين ال*****ات المنوية. فبدل من أن تنقسم خلية فيها 46 كروموسوم إلى خليتين(بويضتين) بكل واحدة 23صبغة أصبح في أحد الخلايا(البويضة) 24 صبغة والأخرى 22 صبغة. والصبغة الزائدة هي صبغة أخرى من كروموسوم 21 وعند تلقيح هذه البويضة الغير طبيعية ب***** منوي سليم فان مجموع الصبغيات يصبح47 فتحدث متلازمة داون.

ما هي أسباب حدوث متلازمة داون؟
تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن الأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين متلازمة داون والغذاء أو الأدوية ولا مرض الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل. هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بعمر الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض.

٭ هل متلازمة داون وراثية؟
- هي خلل في المادة الوراثية وفي اغلب الأحيان لا يتناقل بين الأجيال ولكن عند ولادة طفل بمتلازمة داون من النوع الشائع فاحتمال التكرار 1% تقريباً.

٭ ما هي نسبة حدوث متلازمة داون؟
- احتمال ولادة طفل بمتلازمة داون يزداد بزيادة عمر المرأة مع العلم أن 80% من الأطفال يولدون لأمهات أعمارهن لا تتجاوز 35 سنة لان معظم الولادات بشكل عام تحت هذا العمر.

٭ كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟
- يتم تشخيص متلازمة داون من خلال فحص الكروموسومات* وليس من خلال الأعراض الجسمية فقط.

٭ ما هي العلامات الجسدية لمتلازمة داون؟
- هناك بعض العلامات الجسدية المميزة التي نجدها في أغلب أطفال متلازمة داون ومنها:
قصر القامة.
الوجه المفلطح والأنف الصغير.
فم صغير* ولسان يبدو أكبر من اللسان العادي* وقد يكون متشقق.
يكون اتجاه طرف العين الخارجي إلى أعلى وفتحة العينين صغيرتان مع وجود ثنية على زاوية العنينين الداخلية من الأنف.
يكون الجزء الخلفي من الرأس مسطحا.
أصابع اليد قصيرة والكف في خط أفقي واحد في اغلب الحالات.

٭ الأعراض المصاحبة لمتلازمة داون؟
- جميع الأطفال متلازمة داون لديهم مجموعة من الأعراض تختلف شدتها ودرجتها من طفل لآخر* ولا يمكن معرفة شدة ودرجة الإصابة ومن هذه الأعراض عند الولادة:
ضعف البنية.
ارتخاء العضلات* والتأخر الحركي.
تأخر في النمو واكتساب المهارات الذهنية.
صعوبات النطق والتخاطب.

٭ هل هناك عيوب خلقية مصاحبة؟
- هناك عيوب خلقية تزيد نسبة حدوثها لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون أكثر من الأطفال العاديين مثل عيوب القلب الخلقية* عيوب الجهاز التنفسي* عيوب الجهاز الهضمي* وغيرها.

٭ هل هناك مشاكل صحية مصاحبة؟
- الأطفال المصابين بمتلازمة داون تزيد لديهم التهابات الجهاز التنفسي العلوي* كالتهاب اللوزتين والحلق والأذن الوسطى* ومشاكل السمع والبصر واضطرابات الغدة الدرقية.

٭ ماذا يحتاج إليه الطفل؟
- طفل متلازمة داون طفل كالآخرين* يحتاج الى الرعاية الطبية والحب والحنان من الوالدين إضافة الى احتياجات الطفل المعتادة.

٭ هل هناك مشاكل في الرضاعة؟
- بعض أطفال متلازمة داون قد لا تكون لديهم القوة والكافية للمص في الأيام الأولى من العمر* وقد لا يكون لديهم التناسق الضروري للمص والبلع والتنفس في نفس الوقت* ولذلك تكثر حالات الشرقة أو الغصة بالحليب* وفي الغالب تتلاشى هذه المشاكل في الأسابيع الأولى من العمر.

٭ تعليم أطفال متلازمة داون؟
- يمكن لطفل متلازمة داون التعلم* ولكنه يحتاج لوقت أطول* لذلك يتم تعليمهم في فصول خاصة في المدرسة العادية* وهو ما يسمى فصول الدمج* ولكن البعض منهم يحتاج إلى التدريب من خلال برامج التربية الفكرية.

٭ معرفة درجة تأخر المهارات الذهنية؟
- جميع أطفال متلازمة داون لديهم تأخر في اكتساب المهارات الذهنية* معظمهم في المستوى المتوسط من الشدة* ولكن يمكن تنمية المهارات بالتأهيل والتدريب والتعليم.

٭ متى يمشي الطفل المصاب بمتلازمة داون؟
- يتأخر طفل متلازمة داون في اكتساب المهارات الإنمائية* ولكن هناك فروق فردية في اكتساب المهارات الحركية* ففي العادة يجلس الطفل بعد إكماله السنة الأولى من العمر وقد يتأخر المشي حتى السنة الثالثة من العمر تتحسن رخاوة العضلات مع تقدم العمر مع أنها لا تختفي بشكل كامل.

٭ هل يحتاج الطفل لرعاية طبية خاصة؟
- كل طفل يحتاج إلى العناية والرعاية الطبية* وطفل متلازمة داون طفل كالآخرين يحتاج إلى المتابعة الطبية وإن كان يحتاج إلى رعاية خاصة مركزة لعلاج الحالة واكتشاف المشاكل في وقت مبكر وعلاجها والإقلال من تبعاتها* مثل قياس السمع والنظر* والغدة الدرقية* ومتابعة النمو.
معلومات خاطئة عن متلازمة داون
متلازمة داون حالة نادرة
متلازمة داون حالة مرضية ميؤوس منها
أفراد متلازمة داون يشعرون دائما بالسعادة.
أفراد متلازمة داون يقيمون بمؤسسات الرعاية ومراكز التأهيل .
أفراد متلازمة داون يعانون من تأخر عقلي شديد
أفراد متلازمة داون غير قابلين للتعلم
لا يمكن توظيف الأشخاص ذوي متلازمة داون
ليس بإمكان أفراد متلازمة داون تكوين علاقات حميمة متبادلة تؤدي إلى الزواج.

*معلومات صحيحة عن متلازمة داون
تحدث حالة واحدة لمتلازمة داون لكل 600-1000حالة ولادة في جميع أنحاء العالم.
تزيد احتمال حدوثها مع زيادة عمر الام. ولكن معظم مواليد متلازمة داون لامهات في مقتبل العمر نظرا لان معدل الولادة في هذه الاعمار عالية مقارنة بمن هن أكبر من هذا السن.
هي حالة خلقية وليست مرضية تنتج عن زيادة كروموسوم رقم21 وتبعاً لذلك لا يمكن تغيير تركيبتها الوراثية.
أفراد متلازمة داون لهم مشاعر وأحاسيس تعبر عن الفرح* الحزن كبقية الناس الآخرين
طفل متلازمة داون يملك عاطفة حنونة ومحبة* وطبعاً لطيفاً ومطيعاً مرحاً مما يجعلهم محبوبين.
تتفاوت درجة القصور عند أفراد متلازمة داون من الخفيفة إلى الشديدة* ولكن الغالبية تبقى محصورة في مجال القصور المتوسط
هم قادرون على التعلم إذا أثرينا حياتهم بدوافع وحوافز.
يحتاجون لبرامج التأهيل والتعليم والتدخل المبكر.
بإمكان النساء منهم إنجاب الأطفال* إلا أن نسبة إنجاب طفل بمتلازمة داون تصل إلى 50% . بينما معظم الذكور منهم لا ينجبون.

كلمة الأهالي:
يحثنا ديننا الحنيف على التراحم التكافل والتواصي فيما بيننا. فلذلك اهالي وافراد متلازمة داون يحتاجون للكلمة الطيبة التي تعينهم على حمل هذه الأمانة والابتعاد عبارات الشفقة او الكلمات الجارحة. فأفراد متلازمة داون جزء من هذا المجتمع الكبير ونتمنى من مؤسسات المجتمع تبني قضايا هذه الفئة وتقبلهم ودمجهم مع الجميع ليكونوا أفراد منتجين وصالحين.
---------------
* استشاري طب الأطفال والأمراض الوراثية
مدينة الملك عبدالعزيز الطبية - الرياض

[عبدالرحمن بن أحمد راشد]

الحقيقة ... الأعمار بيد الله أولاً و أخيراً , ولكن لم أقرأ عن أي دراسة حددت معدلاً معيناً للأطفال

المصابين بالمتلازمة الوراثية ((متلازمة داون)) أو ما يطلق عليها المنغوليه...

"
"
"

وهذا مقال تعريفي بهذه المتلازمة الوراثية ...


أطفال متلازمة «داون»..

د. عبدالرحمن السويد*
يصادف يوم غد الموافق 21 من شهر مارس * وفي نفس ذلك اليوم من كل عام ميلادي مناسبة عالمية سنوية للتعريف بمجموعة غالية على قلوب الجميع وهم أفراد متلازمة داون ؛ حيث اختارت المنظمة العالمية هذا اليوم نظراً لوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21





أطفال متلازمة داون متشابهون في الشكل حتى أنك تحسبهم أخوة وإن كانوا يشبهون والديهم* تأسرك ابتسامتهم فلا بد أن تحبهم * لم نكن نراهم في الماضي إلاّ قليلاً لأنهم حبيسو المنازل أو لوفاتهم في سن مبكر لقلة العناية الطبية المقدمة لهم* لكن اليوم نراهم كثيراً حتى أعتقد البعض أن نسبتهم قد زادت * ولكن الحقيقة أن الرعاية والاهتمام بهم قد زادت من الحكومة والمجتمع* وما زالت أسرهم تطمح للمزيد .

٭ ما معنى متلازمة؟
- تعني مجموعة من الأعراض أو العلامات الجسمية التي تظهر على أكثر من طفل وبشكل متكرر ولها سبب محدد.

٭ ما معنى كلمة «داون» ؟
- في عام 1866م قام الطبيب البريطاني داون down بوصف مجموعة من الأطفال يتشابهون في الصفات الخلقية* ومنذ ذلك الوقت ارتبطت التسمية بمتلازمة داون.

كيف تحدث متلازمة داون ؟
النوع الشائع من متلازمة داون هو نتيجة لوجود ثلاث صبغيات (كروموسومات) من صبغة رقم 21(العدد الطبيعي صبغتين) ليكون مجموع الصبغيات في الخلية 47 كروموسوم (العدد الطبيعي 46). ولذلك سمي بمتلازمة كروموسوم 21 الثلاثي. والزيادة في عدد الصبغيات تحدث قبل التلقيح أي قبل الحمل وبالتحديد عند تكوين البويضات عند المرأة( وهو الغالب) أو عند تكوين ال*****ات المنوية. فبدل من أن تنقسم خلية فيها 46 كروموسوم إلى خليتين(بويضتين) بكل واحدة 23صبغة أصبح في أحد الخلايا(البويضة) 24 صبغة والأخرى 22 صبغة. والصبغة الزائدة هي صبغة أخرى من كروموسوم 21 وعند تلقيح هذه البويضة الغير طبيعية ب***** منوي سليم فان مجموع الصبغيات يصبح47 فتحدث متلازمة داون.

ما هي أسباب حدوث متلازمة داون؟
تحدث متلازمة داون في جميع الشعوب وفي كل الطبقات الاجتماعية وفي كل بلاد العالم. إن الأسباب الحقيقية التي أدت إلى زيادة الكروموسوم رقم 21عند انقسام الخلية غير معروف. ليس هناك علاقة بين متلازمة داون والغذاء أو الأدوية ولا مرض الأم أو الأب قبل أو بعد الحمل. هناك علاقة واحدة فقط ثبتت علمياً وهي ارتباط هذا المرض بعمر الأم . فكلما تقدم بالمرأة العمر زاد احتمال إصابة الجنين بهذا المرض.

٭ هل متلازمة داون وراثية؟
- هي خلل في المادة الوراثية وفي اغلب الأحيان لا يتناقل بين الأجيال ولكن عند ولادة طفل بمتلازمة داون من النوع الشائع فاحتمال التكرار 1% تقريباً.

٭ ما هي نسبة حدوث متلازمة داون؟
- احتمال ولادة طفل بمتلازمة داون يزداد بزيادة عمر المرأة مع العلم أن 80% من الأطفال يولدون لأمهات أعمارهن لا تتجاوز 35 سنة لان معظم الولادات بشكل عام تحت هذا العمر.

٭ كيف يتم تشخيص متلازمة داون؟
- يتم تشخيص متلازمة داون من خلال فحص الكروموسومات* وليس من خلال الأعراض الجسمية فقط.

٭ ما هي العلامات الجسدية لمتلازمة داون؟
- هناك بعض العلامات الجسدية المميزة التي نجدها في أغلب أطفال متلازمة داون ومنها:
قصر القامة.
الوجه المفلطح والأنف الصغير.
فم صغير* ولسان يبدو أكبر من اللسان العادي* وقد يكون متشقق.
يكون اتجاه طرف العين الخارجي إلى أعلى وفتحة العينين صغيرتان مع وجود ثنية على زاوية العنينين الداخلية من الأنف.
يكون الجزء الخلفي من الرأس مسطحا.
أصابع اليد قصيرة والكف في خط أفقي واحد في اغلب الحالات.

٭ الأعراض المصاحبة لمتلازمة داون؟
- جميع الأطفال متلازمة داون لديهم مجموعة من الأعراض تختلف شدتها ودرجتها من طفل لآخر* ولا يمكن معرفة شدة ودرجة الإصابة ومن هذه الأعراض عند الولادة:
ضعف البنية.
ارتخاء العضلات* والتأخر الحركي.
تأخر في النمو واكتساب المهارات الذهنية.
صعوبات النطق والتخاطب.

٭ هل هناك عيوب خلقية مصاحبة؟
- هناك عيوب خلقية تزيد نسبة حدوثها لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون أكثر من الأطفال العاديين مثل عيوب القلب الخلقية* عيوب الجهاز التنفسي* عيوب الجهاز الهضمي* وغيرها.

٭ هل هناك مشاكل صحية مصاحبة؟
- الأطفال المصابين بمتلازمة داون تزيد لديهم التهابات الجهاز التنفسي العلوي* كالتهاب اللوزتين والحلق والأذن الوسطى* ومشاكل السمع والبصر واضطرابات الغدة الدرقية.

٭ ماذا يحتاج إليه الطفل؟
- طفل متلازمة داون طفل كالآخرين* يحتاج الى الرعاية الطبية والحب والحنان من الوالدين إضافة الى احتياجات الطفل المعتادة.

٭ هل هناك مشاكل في الرضاعة؟
- بعض أطفال متلازمة داون قد لا تكون لديهم القوة والكافية للمص في الأيام الأولى من العمر* وقد لا يكون لديهم التناسق الضروري للمص والبلع والتنفس في نفس الوقت* ولذلك تكثر حالات الشرقة أو الغصة بالحليب* وفي الغالب تتلاشى هذه المشاكل في الأسابيع الأولى من العمر.

٭ تعليم أطفال متلازمة داون؟
- يمكن لطفل متلازمة داون التعلم* ولكنه يحتاج لوقت أطول* لذلك يتم تعليمهم في فصول خاصة في المدرسة العادية* وهو ما يسمى فصول الدمج* ولكن البعض منهم يحتاج إلى التدريب من خلال برامج التربية الفكرية.

٭ معرفة درجة تأخر المهارات الذهنية؟
- جميع أطفال متلازمة داون لديهم تأخر في اكتساب المهارات الذهنية* معظمهم في المستوى المتوسط من الشدة* ولكن يمكن تنمية المهارات بالتأهيل والتدريب والتعليم.

٭ متى يمشي الطفل المصاب بمتلازمة داون؟
- يتأخر طفل متلازمة داون في اكتساب المهارات الإنمائية* ولكن هناك فروق فردية في اكتساب المهارات الحركية* ففي العادة يجلس الطفل بعد إكماله السنة الأولى من العمر وقد يتأخر المشي حتى السنة الثالثة من العمر تتحسن رخاوة العضلات مع تقدم العمر مع أنها لا تختفي بشكل كامل.

٭ هل يحتاج الطفل لرعاية طبية خاصة؟
- كل طفل يحتاج إلى العناية والرعاية الطبية* وطفل متلازمة داون طفل كالآخرين يحتاج إلى المتابعة الطبية وإن كان يحتاج إلى رعاية خاصة مركزة لعلاج الحالة واكتشاف المشاكل في وقت مبكر وعلاجها والإقلال من تبعاتها* مثل قياس السمع والنظر* والغدة الدرقية* ومتابعة النمو.
معلومات خاطئة عن متلازمة داون
متلازمة داون حالة نادرة
متلازمة داون حالة مرضية ميؤوس منها
أفراد متلازمة داون يشعرون دائما بالسعادة.
أفراد متلازمة داون يقيمون بمؤسسات الرعاية ومراكز التأهيل .
أفراد متلازمة داون يعانون من تأخر عقلي شديد
أفراد متلازمة داون غير قابلين للتعلم
لا يمكن توظيف الأشخاص ذوي متلازمة داون
ليس بإمكان أفراد متلازمة داون تكوين علاقات حميمة متبادلة تؤدي إلى الزواج.

*معلومات صحيحة عن متلازمة داون
تحدث حالة واحدة لمتلازمة داون لكل 600-1000حالة ولادة في جميع أنحاء العالم.
تزيد احتمال حدوثها مع زيادة عمر الام. ولكن معظم مواليد متلازمة داون لامهات في مقتبل العمر نظرا لان معدل الولادة في هذه الاعمار عالية مقارنة بمن هن أكبر من هذا السن.
هي حالة خلقية وليست مرضية تنتج عن زيادة كروموسوم رقم21 وتبعاً لذلك لا يمكن تغيير تركيبتها الوراثية.
أفراد متلازمة داون لهم مشاعر وأحاسيس تعبر عن الفرح* الحزن كبقية الناس الآخرين
طفل متلازمة داون يملك عاطفة حنونة ومحبة* وطبعاً لطيفاً ومطيعاً مرحاً مما يجعلهم محبوبين.
تتفاوت درجة القصور عند أفراد متلازمة داون من الخفيفة إلى الشديدة* ولكن الغالبية تبقى محصورة في مجال القصور المتوسط
هم قادرون على التعلم إذا أثرينا حياتهم بدوافع وحوافز.
يحتاجون لبرامج التأهيل والتعليم والتدخل المبكر.
بإمكان النساء منهم إنجاب الأطفال* إلا أن نسبة إنجاب طفل بمتلازمة داون تصل إلى 50% . بينما معظم الذكور منهم لا ينجبون.

كلمة الأهالي:
يحثنا ديننا الحنيف على التراحم التكافل والتواصي فيما بيننا. فلذلك اهالي وافراد متلازمة داون يحتاجون للكلمة الطيبة التي تعينهم على حمل هذه الأمانة والابتعاد عبارات الشفقة او الكلمات الجارحة. فأفراد متلازمة داون جزء من هذا المجتمع الكبير ونتمنى من مؤسسات المجتمع تبني قضايا هذه الفئة وتقبلهم ودمجهم مع الجميع ليكونوا أفراد منتجين وصالحين.
---------------
* استشاري طب الأطفال والأمراض الوراثية
مدينة الملك عبدالعزيز الطبية - الرياض






شكرآ لك ياأبومؤيد على إستفسارك لموضوع مهم

قد نفكر فيه أحيانآ ولا نتعمق فيه ألا وهو الأطفال المغوليين

هل يعيشون لفتره معينه بعد أمر الله وماهو أسباب المرض

وشكرآ للقلم المحايد الدكتور علي على توضيح ذلك فجزاه الله خير

الجزاء وجعل مايقوم به من خدمات في موازين حسناته .

[الدكتور عبدالله]

متلازمة داون Down Syndrome


ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ـــــــــــــــــــــــــ

[Link nur für registrierte Benutzer sichtbar] 2.jpg



يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا* وتحوي كل خلية على 46 صبغي (كروموسوم)* نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.
تحدد هذه المورثات الصفات الوراثية للإنسان من لون الجلد* ولون الشعر* وطول القامة... أما الاشخاص المصابون بمتلازمة داون فتحوي خلاياهم 47 صبغيآ بدلآ من 46 . والسبب في أغلب الحالات هو عدم فك الإرتباط في المورث رقم 21 أثناء الإنقسام الإختزالي

متلازمة داون هو اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم (تثلث الصبغي رقم 21)
وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن عن خلل في الصبغيات أو المورثات
وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلالات الجسدية
وتصيب متلازمة داون واحدآ من كل 800 طفل* على الرغم من أن أكثر من نصف الحمول المصابة بتثلث صبغي 21 لا تستمر (تجهضن)

نظرآ لأن إحتمال إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة يزداد كلما تقدم سن الأم* فإن الباحثين يعتقدون أن العيب يقع في البويضة (من الأم) أكثر مما يقع في ال***** المنوي (من الأب)* وهذا مما يدل على أهمية عدم تأخير سن الزواج والإنجاب خاصة بالنسبة للمرأة.

يمكن بإستخدام الفصد الأمنيوسي أو اخذ عينة من الخملات المشيمية الكشف عن متلازمة داون في الجنين

أنواع متلازمة داون :-

هناك ثلاثة انواع لمتلازمة داون * وهي :-

- التثلث الحادي والعشرين : وهنا يتكرر الصبغي 21 ثلاث مرات بدلآ من مرتين في كل خلية جاعلآ عدد الصبغيات 47 بدلآ من 56 صبغي* وهذا هو النوع الغالب * فيكون حوالي 95% من حالات متلازمة داون
- الانتقال الصبغي : وهنا ينفصل الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر* ويكون هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون
- النوع الفسيفسائي : وفي هذا النوع الذي يشكل 1% من حالا متلازمة داون * يوجد نوعان من الخلايا في جسم الشخص المصاب* فبعضها تحوي العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 * وبعضها الآخر يحوي 47 صبغيآ

معدل حدوث متلازمة داون :-

يمكن حدوث متلازمة داون لأطفال لأمهات في مختلف الأعمار * لكن إحتمال الإصابة يزداد مع تقدم عمر الأم* فمثلآ درجة خطورة تثلث الصبغي 21 في المواليد الأحياء تكون 1 في 900 للأمهات في عمر 30 سنة* بينما تزيد هي 1 في 40 عندما يصبح عمر الأم الرابعة والأربعون

ويزيد إحتمال تكرار حدوث متلازمة داون بعد إصابة طفل واحد بمعدل 1%* أما بالنسبة للأمهات اللاتي تزيد أعمارهن عن 35 سنة فإن إحتمال تكرر الإصابة يبلغ أربعة أضعاف * وسيصاب نصفهم بـ متلازمة داون* والنصف الآخر باختلالات صبغية أخرى

أما متلازمة داون الناتجة عن انتقال الصبغي رقم 21 * فإنه في أقل من نصف الحالات يكون أحد الأبوين حاملآ لنفس الإنتقال في خلاياه لكن يكون الإنتقال موزونآ* وإحتمال الاصابة للأبناء يكون 10% عندما تكون الأم هي الحاملة للانتقال* ويكون إحتمال الإصابة 2.5% عندما يكون الأب هو الحامل للإنتقال الصبغي.
أما إذا كان كلا الوالدين سليمين فإن إحتمال حدوث الحالة يكون أقل من 1%

[Link nur für registrierte Benutzer sichtbar] 7.jpg


الأعراض :

تشمل الاعراض الجسمانية المميزة :
- صغر حجم الرأس
- قصر القامة
- دقة ملامح الوجه
- العين منحرفة للأعلى
- الانف صغير ومسطح
- راحة الكف تحوي خطأ واحدآ في الغالب
- ضخامة حجم اللسان وبروزه
- تسطّح الرأس من الخلف
- غالبآ ما تكون اليدان قصيرتان وعريضتان
- ضعف في العضلات

تتفاوت الإعاقة الذهنية كثيرآ من الإعاقة الشديدة إلى التخلف الشديد

ومن الناحية العاطفية* يتصف الاطفال المصابون بمتلازمة داون غالبآ بـ:
- خفة الروح
- رقة الإحساس العاطفي

وكثيرآ ما توجد عيوب خلقية أخرى ومنها :
- عيوب القلب
- عيوب خلقية في المعدة والامعاء مثل التضيق المعوي
- عيوب السمع
- عيوب خلقية في العمود الفقري العنقي

خيارات العلاج :-

يتم تشخيص متلازمة داون عادة عند الولادة عن طريق الملامح الجسدية المميزة للطفل* ويتم التأكد بعدها بإختبار الدم ( تحليل الكروموسومات )

وسيوصي الطبيب بعمل برنامج دعمي لك ولطفلك لتتعلمي كيف يمكن تعظيم قدرات طفلك
فالاطفال المصابون بـ متلازمة داون يمكنهم بالفعل الإفادة بأكبر قدر ممكن من قدراتهم* وكثيرون منهم يتعلمون القراءة ويمكنهم أن يعيشوا حياة مستقلة عن طريق التعليم المستمر والدعم المباشر.
ويمكن لكثير من الأسر أن تنتفع بالإشتراك في إحدى جماعات الدعم .

لا يوجد في الوقت الحالي علاج للأشخاص المصابين بـ متلازمة داون * وذلك بسبب عدم القدرة على تغيير الصبغة الوراثية* لكن يمكن التخفيف من المشكلات التي يتعرض لها* ويكون ذلك بعدة طرق منها :

- توفير الرعاية الصحية الجيدة للطفل المصاب بـ متلازمة داون * ذلك لإكتشاف الامراض التي يتعرض لها فور حدوثها * ومحاولة الحد من إصابته بالعدوى المتكررة* مثلآ بإعطائه التطعيمات المهمة
- التعليم و التدريب : يعلم الطفل في مدارس خاصة إذا كانت درجة الاعاقة كبيرة * كما يمكن له الإندماج في المدارس العادية إذا كان مستواه الذهني في حدود المتوسط
- إعادة التأهيل للأطفال الذين لم ينالوا الرعاية الكافية منذ البداية
- التمارين الرياضية لتقوية عضلاتهم وتحسين معنوياتهم* بالإضافة لأنواع مختلفة من العلاج الطبيعي و العلاج المهني
- مساندة الوالدين قدر الإمكان* ولا بد أن تبدأ هذه المساندة منذ لحظة التشخيص* فمن المهم جدآ مساعدة الوالدين على فهم حقيقة الموقف ومساعدتهم على تحمل الصدمة * ويفيد في ذلك التذكير بالله * وإحتساب الأجر عنده* كما أن التحدث مع أمهات أطفال لديهم نفس المشكلة يفيد كثيرآ في تقبل الموقف وإمتصاص المشاعر المؤلمة
- توفير فرص العمل للبالغين المصابين بـ متلازمة داون * ويمكنهم العمل في أعمال مختلفة بعد التدريب
- ينصح بإجراء الفحص الصبغي لوالدي الطفل المصاب بالإنتقال الصبغي لتحديد الناقل * وبالتالي فحص الحمول في المستقبل

[سمير جمعان]

شـكــ وبارك الله فيك ـــرا لك ... لك مني أجمل تحية .

[أسير الصمت]

شـكــ وبارك الله فيك ـــرا لك ... لك مني أجمل تحية .

عفوا اخي الموضوع لنقاش


ولا احتاج لشكرا:36_19_1[1]: